Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glycogen storage disease
- Glucose-galactose malabsorption
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of fructose metabolism
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Website
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Primary bone dysplasia
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Juvenile idiopathic arthritis
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Phenylketonuria
- Cystic fibrosis
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Glycogen storage disease
- Fabry disease
- Rare renal disease
- Maple syrup urine disease
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Galactosemia
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Phenylketonuria
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Tyrosinemia type 1
- Mitochondrial disease
- Maple syrup urine disease
- Fabry disease
- Glycogen storage disease
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
Website
Email
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Rare ataxia
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Mitochondrial disease
- Neuroferritinopathy
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Hereditary spastic paraplegia
- Leukodystrophy
- Huntington disease
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
Email
- Fabry disease
- Leber hereditary optic neuropathy
- Friedreich ataxia
- Familial atrial fibrillation
- Genetic cardiac rhythm disease
- Rare cardiomyopathy
- Noonan syndrome
- Familial long QT syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Gaucher disease type 3
- Marfan syndrome
- Barth syndrome
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin
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Berlin